TEST GENETIQUE

MYRIAM 152  |  Votre adresse d'émail n'est pas correcte

Inscrit le: 22.12.11 |  Messages: 5

Bonjour,

Je suis allée la semaine dernière à l'hôpital de jour en endocrinologie à saint antoine. J'ai passé une batterie d'examens pour mon diabète. J'ai aussi passé une densitométrie osseuse. Il parait que les hypothyroidiens sont plus sujet à l'ostéoporose. J'ai aussi fait une prise de sang, avec recherche génétique concernant mon hypothyroidie congénitale. On m'a demandé mon consentement pour l'envoyer à l'hôpital robert Debré pole de recherche pour l'hypothyroidie congéniale.

En ce qui concerne ma TSH elle est bloquée très basse et l'interne m'a expliqué que comme je n'ai pas de thyroide il faut surtout surveiller le taux de T3 ET T4 puisque l'apport d'hormone ne se fait que par la substitution. l

Beate
Présidente

Inscrit le: 10.10.00 |  Messages: 50414  | Carcinome papillaire...  |  Léguevin  |   | 60+

Bonjour,

c'est bien d'accepter qu'on analyse ton sang pour rechercher des facteurs génétiques - il existe en effet des hypothyroidies congénitales héréditaires, et c'est important de permettre à la recherche d'avancer dans ce domaine, cela pourra améliorer le dépistage, le traitement et peut-être, un jour, la prévention !

Et l'hôpital Robert Debré est très calé dans ce domaine, ils font plein d'études sur ce sujet !

Il y a p.ex. cette étude-ci, très intéressante (et très rassurante) :
ETUDE : Devenir des enfants atteints d'hypothyr. congénitale

Un document intéressant sur l'hypo congénitale (qui parle aussi des hypothyroidies d'origine génétique) :
http://www.orpha.net/data/patho/Pub.....ongenitale-FRfrPub760.pdf

Citation:

Les aspects génétiques Quels sont les risques de transmission ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? Dans très peu de cas (environ 2 %), on sait que l’hypothyroïdie est d’origine génétique car plusieurs membres de la famille sont atteints. Ces cas familiaux concernent surtout les hypothyroïdies dues à des troubles de l’hormonosynthèse. L’hypothyroïdie se transmet alors de façon récessive, ce qui signifie que les parents ne sont pas malades, mais qu’ils ont, pour chaque grossesse, une probabilité de 1 sur 4 de donner naissance à un enfant malade. Il est donc conseillé de discuter avec un généticien ou avec son pédiatre endocrinologue avant d’envisager une nouvelle grossesse. Pour les personnes atteintes, le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour est très faible. Quelle que soit la situation, le dépistage néonatal permet de mettre en place un traitement précoce et totalement efficace, si jamais un autre enfant atteint naissait dans la famille.

A bientôt !

Beate