ETUDE : Devenir des enfants atteints d'hypothyr. congénitale

Beate
Présidente

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L'APHP vient de publier les résultats d'une étude dont nous avons déjà parlé ici : Hypothyroidie congénitale : ETUDES en cours

http://www.caducee.net/breves/breve.asp?idb=10608&mots=all
http://www.aphp.fr/index.php?module.....s_fo_document&obj=622

Citation:

Epidémiologie Hypothyroïdie congénitale : grâce au dépistage néonatal systématique, les personnes atteintes et traitées vivent normalement AP-HP, le 13/7/2011 Publié par Caducee.net Une étude épidémiologique française a été réalisée sur l’état de santé des jeunes adultes ayant bénéficié d’un traitement pour une hypothyroïdie congénitale découverte dans le cadre du dépistage néonatal systématique. Depuis plus de 30 ans un dépistage systématique de l’hypothyroïdie congénitale est réalisé en France chez tous les bébés avant la sortie de la maternité. Le Professeur Juliane Léger et son équipe ont mis en place une étude du suivi à long terme de l’état de santé des personnes traitées pour hypothyroïdie congénitale suite à ce dépistage. Cette recherche a été promue par l’Assistance-Hôpitaux de Paris et a été financée par le Programme Hospitalier de Recherche Clinique National (DGOS-Ministère de la Santé). Elle a également obtenu le soutien de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, l’unité d’épidémiologie et de recherche clinique des hôpitaux Beaujon et Robert Debré (AP-HP), la fondation Wyeth pour la santé de l’enfant et de l’adolescent. Cette étude, réalisée à partir de la base de données nationale du dépistage néonatal, a pour objectif d’actualiser les connaissances et d’évaluer l’état de santé des jeunes adultes atteints d’hypothyroïdie congénitale mais qui, grâce au dépistage, reçoivent un traitement par les hormones thyroïdiennes depuis leur naissance. L’hypothyroïdie congénitale est une maladie rare (environ 1 sur 3500 naissances) en relation le plus souvent avec une anomalie de développement de la glande thyroïde. Avant l’institution du dépistage néonatal systématique, et sans traitement approprié, cette pathologie entrainait un retard mental irréversible. Les études réalisées chez l’enfant ont montré l’amélioration considérable du pronostic que permet un traitement précoce dès la période néonatale. Plus de 1700 jeunes adultes ont été diagnostiqués lors des premières années de la mise en place du dépistage systématique et ont commencé un traitement par les hormones thyroïdiennes entre 1977 et 1988. 1 202 de ces jeunes adultes ont participé à cette enquête nationale. Leur état de santé a été comparé à celui des personnes observées dans la population française de même âge et de même sexe (enquête décennale Santé de l’Insee). Les résultats de cette enquête confirment l’extrême efficacité du dépistage néonatal systématique. La majorité des personnes ont déclaré un bon état de santé et une intégration sociale et professionnelle satisfaisante, comparable à la population française sans hypothyroïdie congénitale. L’analyse des résultats a aussi montré que les patients ayant une forme particulièrement sévère d’hypothyroïdie congénitale, et ceux dont l’équilibre du traitement n’était pas satisfaisant - avec des périodes d’hypothyroïdie due à un traitement inadéquat -, avaient une moins bonne appréciation de leur qualité de vie liée à la santé et plus de risque de présenter des problèmes de santé ainsi qu’un niveau d’atteinte professionnelle moins bon. Ces résultats montrent la nécessité de maintenir un équilibre thyroïdien adéquat avec une surveillance régulière des hormones thyroïdiennes par une prise de sang annuelle. Chez les femmes, l’équilibre thyroïdien est aussi particulièrement important au moment des grossesses car les besoins en hormones thyroïdiennes augmentent dès le début de la grossesse et l’augmentation de la dose quotidienne de traitement doit avoir lieu rapidement. Ces données seront complétées par l’analyse menée actuellement sur la fertilité et le déroulement des grossesses. Cette étude permet donc de confirmer l’intérêt du dépistage néonatal systématique pour l’amélioration de l’état de santé et la prévention des handicaps liés à cette maladie. Le premier dépistage néonatal systématique mis en place en France et dans la plupart des pays, celui de la phénylcétonurie, a été une réussite. Le dépistage a été par la suite étendu à quatre maladie : hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose. Le programme de dépistage néonatal est sous la responsabilité de l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’enfant et est financé en totalité par l’Assurance Maladie. Source: Subtle Health Impairment and Socioeducational Attainment in Young Adult Patients with Congenital Hypothyroidism Diagnosed by Neonatal Screening: A Longitudinal Population-Based Cohort Study - Juliane Léger, Emmanuel Ecosse, Michel Roussey, Jean Louis Lanoë, Béatrice Larroque and the French Congenital Hypothyroidism Study Group*–Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, juin 2011

Beate
Présidente

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Bonjour,

Dans la foulée de rapports récents publiés aux États-Unis indiquant une augmentation de l’incidence de l’hypothyroïdie congénitale, une nouvelle étude visant à en évaluer l’incidence chez les nouveau-nés québécois suggère que l’augmentation observée serait entièrement imputable à des "artefacts" : les tests seraient tellement sensibles que parfois, des enfants seraient diagnostiqués "atteints d'hypothyroïdie congénitale", et mis sous traitement, alors que ce ne serait parfois pas nécessaire, ou seulement nécessaire pendant une courte durée (élevation passagère de la TSH, se normalisant toute seule, ou hypothyroïdie transitoire).

Donc, l'hypothyroïdie congénitale existe bel et bien, mais, contrairement aux chiffres parfois avancés, n'aurait PAS augmenté (l'augmentation observée serait uniquement due à l'introduction de tests plus sensibles).

Mais bon ... d'après des exposés que j'ai entendu lors de plusieurs congrès nationaux et internationaux, ces dernières années, c'est tellement plus grave de ne PAS traiter une hypothyroïdie congénitale, et ce dès les toutes premières semaines de la vie, que de traiter un enfant qui, éventuellement, aurait pu s'en passer, que cela ne met bien sûr pas du tout en cause l'utilité du dépistage systématique, au contraire !

Les récentes études ont justement démontré à quel point ce dépistage est utile, puisqu'un traitement immédiat permet un développement tout à fait normal - et il existe d'autres études qui, elles, montrent que plus le diagnostic est posé tard, plus il y aura de retentissement sur le développement, avec notamment une différence assez nette dans le quotient intellectuel ... sans parler du terrible "crétinisme", qu'on ne voit plus dans nos contrées, mais qui existe encore dans plein de pays, puisque seulement 10% de la population mondiale (si mes souvenirs sont exacts) bénéficient d'un dépistage néonatal ...

Lien vers l'article sur l'étude québecoise :

CHU Ste Justine : Statistiques rassurantes sur les nouveau-nés présentant la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle évitable
News Blaze : No Increase in Commonest Preventable Cause of Intellectual Disability Over 20 Years

Quelques articles qui parlent de l'hypothyroïdie congénitale transitoire (nous avons plusieurs personnes sur le forum dont les enfants ont été traités au début, mais ont progressivement pu arrêter le traitement - l'hypothyroïdie transitoire concerne particulièrement souvent les prématurés, et peut aussi être génétique) :

Orphanet : L'Hypothyroïdie congénitale
]Look4 Medsanté : Cours "Hypothyroïdie congénitale"
Medix : Hypothyroïdie congénitale

Extrait du site Medix :

Citation:

HYPOTHYROÏDIES TRANSITOIRES : Certaines de ces anomalies peuvent être repérées lors du dépistage néonatal (en cas de TSH élevée), mais disparaissent quelques jours ou quelques semaines après la naissance. Hypothyroxinémies transitoires * Elles sont retrouvées chez le prématuré. * Avec T4L abaissée et TSH normale. * Elles sont liées à une immaturité de l'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien. Hypothyroïdie transitoire * Avec T4 libre abaissée et TSH augmentée. * Pour étiologie: - passage transplacentaire d'antithyroïdien de synthèse donné à la mère. - passage transplacentaire de produits iodés donnés à la mère. - carence en iode d'origine maternelle (les zones d'endémie n'existent pas en France). - administration de produits iodés chez le nouveau-né (réanimation). * Il peut être nécessaire de traiter transitoirement ces enfants par L-thyroxine. Elévation transitoire de la TSH * Seule la TSH est augmentée. T3L et T4L sont à des taux normaux. * Etiologies possibles: - déficit iodé ou surcharge iodée anténatale ou postnatale. - "fausse" élévation de la TSH, par interférence, au moment du dosage, avec des anticorps d'origine maternelle. T3 abaissée La T3 est abaissée chez les prématurés.

Beate

merci beaucoup Beate

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Bonsoir,

J'avais participé à cette étude, mais quelque chose me chiffonne, en fait par hypothyroïdie congénitale, ils parlent aussi des enfants nés avec une thyroïde ne fonctionnant pas correctement mais présente, et lorsque je parle d'athyroïdie congénitale, les médecins ont tendance à dire que l'on n'utilise pas ce terme, pourtant je pense qu'il y a une différence entre les 2 populations, car les conséquences ne seront pas les mêmes que l'on soit né avec une thyroïde dysfonctionnante ou sans, et je trouve ça un peu réducteur et pas assez précis de mettre les 2 catégories dans le même panier... car lorsqu'ils disent que certains patients ont eu une médication qui ne s'avérait pas nécessaire, ou pas longtemps, en cas d'absence de la thyroïde, on se rend bien compte que la substitution médicale est indispensable...

Je tenais juste à partager mon point de vue, désolée pour le monologue ^^

Beate
Présidente

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Bonjour,

Tu as raison, cette étude a regardé deux groupes différents - en fait, je pense pas qu'il faut faire la différence entre ceux "avec" et ceux sans thyroïde (même si c'est la distinction la plus facile à faire, visible à l'imagerie), mais plutôt entre l'hypothyroidie congénitale "permanente" et "transitoire" ...

Il y a des enfants qui ont une thyroïde en place, mais qui ne fonctionne absolument pas et est incapable à se remettre à fonctionner, leur situation est donc identique à celle de ceux qui n'ont pas de glande du tout - et d'autres chez qui le problème est transitoire, chez qui la thyroïde, petit à petit, se remet à fonctionner et à fabriquer des hormones (c'est malheureusement assez rare).

Il est évident que le groupe vraiment important à regarder, si on veut connaître les éventuelles conséquences sur le développement ultérieur, c'est celui des enfants en hypothyroïdie "vraie", permanente, entièrement substitués par la levothyroxine.

Et fort heureusement, même chez ce groupe, les résultats sont BONS, du moment que le problème a été diagnostiqué tôt et qu'ils ont rapidement eu un traitement, régulièrement ajusté au fur et à mesure de leur croissance !

À bientôt !

Beate

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Oui tu as raison Béate, merci de la précision !

Inscrit le: 28.12.13 |  Messages: 4  | 

merci Béate de la retranscription de l'article

Dans cette étude, ils parlent des jeunes patients nés pendant le test, s'ils sont diagnostiqués très tôt, la prise en charge de substitut est immédiate dont les séquelles psychomoteurs sont moins importants que ceux dont le diagnostique n'a pas été pris à temps, je suis concernée (née en 1973) et je ne suis surement pas la seule dans ce cas.

Il serait aussi intéressent de faire une étude sur la qualité de vie des patients nés avant le dépistage néonatal

Inscrit le: 23.02.20 |  Messages: 23  | Hypothyroidie, myxoe...  | Moselle  | 

Bonsoir,
Il semblerait qu'en 1976, année où je suis née, ils ne faisaient pas encore le test de Guthrie avant la sortie de la maternité. Il a fallu attendre que je fasse des arrêts cardiaques et respiratoires à l'âge de six semaines pour qu'un pédiatre me diagnostique un myxoedème congénital ou "agénésie totale de la glande thyroïdienne. Entre temps j'ai publié plusieurs posts expliquant toute mon enfance et m'a vie jusqu'à il y a quelques mois (février 2020) où on a enfin confirmé que je n'assimile aucun traitement de substitution d'hormones thyroïdiennes par voie orale. Juste après ma sortie de l'hopital on a additionné L.Thyroxine en comprimés et en intra musculaires. Depuis le 4 octobre 2020 je suis uniquement sous intra musculaires car en plus de ne pas assimiler le traitement per os j'ai fini par ne plus le supporter (effets secondaires insupportables)
Jusqu'au 16 janvier 2021 , j'avais 3 injections par semaine mais les résultats du 8 janvier n'étaient plus bons (J'étais à 14,8 de TSH avec une T4 dans les normes mais l'hémoglobine et la ferritine ont commencé à chuter) donc cela fait 3 semaines je suis à 4 injections intramusculaires par semaines et c'est ma 22 ème semaine en HAD (hospitalisation à domicile. Je vais plutôt bien juste encore quelques effets secondaires qui m'empêchent de perdre du poids comme je pensais que ça arriverait)