Hyperlaxité

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Merci Beate, j'ai tellement peur d'une nouvelle désillusion...

Inscrit le: 28.08.12 |  Messages: 2892  | Basedow  | Drôme  |   | 70+

Bon, la consultation a été menée de manière très décevante mais je dois néanmoins prendre RdV avec la généticienne déjà recommandée aux Massues à l'été. Nous verrons bien...

wynnie
Membre du CA

Inscrit le: 26.11.07 |  Messages: 31026  | Hypo / thyroide atro...  |  l'isle d'abeau  |   | 60+

bonjour
encore de l'attente...
garde courage

Inscrit le: 28.08.12 |  Messages: 2892  | Basedow  | Drôme  |   | 70+

Oh, comme je n'ai pas trop d'illusions, ça ira !
Le souci c'est qu'il est un fait connu : les mutations génétiques impliquant un syndrome d'Ehlers-Danlos ne sont pas encore toutes répertoriées. De ce fait il est difficile de les tester !
La recherche a ce niveau a débuté relativement récemment et avance à petit pas. Voilà pourquoi certains médecins disent que pour un SED "la clinique" (c'est leur expression) est primordiale.
Le seul point positif de ma consultation dans un service de médecine interne mercredi dernier c'est qu'il m'a été dit que la généticienne que qu'on me recommande partout de voir est très versée sur ce sujet et qu'avant les tests génétiques elle étudie à fond le dossier.
Mon dossier n'a pas du tout été étudié à fond, ni aux Massues, ni à Saint-Joseph-Saint-Luc. Les recoupements utiles n'ont pas été faits. D'après eux tout ce que j'ai c'est du banal. Je suis d'accord quand on prend séparément les informations. L'important c'est de constater qu'une seule et même personne compile à elle seule une multitudes de petits problèmes (quand on compare tout ça à certaines maladies majeures) touchant beaucoup d'éléments qui empêchent tout confort de vie.
Le pire c'est le responsable du service venu en fin de consultation me dire "de toute façon, si on vous déclare d'Ehlers-Danlos ça changera quoi puisque ça ne se soigne pas !"
C'est vrai qu'il n'est pas question de guérison dans ce type de syndrome mais il y a quand même des aides, minimes mais réelles, pour moins pâtir et, plus encore, des mises en garde précises pour les urgentistes par exemple, en cas de nécessité, pour éviter certains gestes qui se révèlent catastrophiques pour les porteurs du syndrome.
Je verrai bien mais je ne sais pas quand avec cette fameuse généticienne qui serait également clinicienne...

Beate
Présidente

Inscrit le: 10.10.00 |  Messages: 50415  | Carcinome papillaire...  |  Léguevin  |   | 60+

Bonjour,

désolée, avec toute cette fichue crise du Levo et tout ce qu'il y a a gérer, pas encore eu le temps de te repondre !

Je comprends à quel point tu as dû être deçue ! Peu de comprehension, manifestement ... or, c'est tout à fait normal de vouloir mettre au moins un NOM sur sa maladie, même si cela ne change pas la prise en charge ! Il ne peut pas comprendre que c'est important de savoir POURQUOI on est malade ?

J'espère de tout coeur que le prochain RDV se passera mieux (et que tu pourras l'avoir assez rapidement) !

Je t'embrasse très fort !

Beate

Inscrit le: 28.08.12 |  Messages: 2892  | Basedow  | Drôme  |   | 70+

Merci, ça fait du bien de savoir que des personnes comprennent ce que cela représente, déjà, le seul fait de savoir.
Je vais m'occuper, à partir de demain, des prises de contact.
J'entends bien aller au bout du processus.

Beate
Présidente

Inscrit le: 10.10.00 |  Messages: 50415  | Carcinome papillaire...  |  Léguevin  |   | 60+

Bonjour Heliotrope,

as-tu vu qu'on parle actuellement beaucoup du syndrome d'Ehlers-Danlos, dans le contexte du Levothyrox nouvelle formule ?

Certains semblent penser qu'un certain nombre "d'hypothyroïdies", avec des symptômes qui se sont déclarés au changement de formule, pourraient en fait être des SED méconnues ... il y a aussi la théorie que l'hypothyroïdie pourrait faire partie du syndrome ...

Personnellement, je trouverais très étonnant qu'autant de personnes déclarent les symptômes de la même maladie, tous en même temps, tous au moment de changer de formule du Levothyrox ... mais bon, cela a au moins l'avantage de mieux faire connaitre cette maladie !

Il y a d'ailleurs un témoignage de malade très émouvant, dans la discussion : Syndrome Ehlers-Danlos ?

A bientôt !

Beate

Inscrit le: 01.09.17 |  Messages: 29  | 

Merci à Beate d'avoir fait remonter le post...car je l'avais zappé... et ce syndrome me questionne; du moins m'interpelle .. Et quand je lis le parcours de combattant d'Heliotrope...ça freine pour aller voir un médecin... mais je vais continuer à me documenter...
Chevilles hyperlaxes, j'ai passé les examens il y a qq années pour mesurer l'hyperlaxité... j'étais en dehors des normes, doigts également, poignets et genoux.... De gros soucis articulaires fréquents... En tous cas, cela permet de se questionner. Bon courage

Inscrit le: 28.08.12 |  Messages: 2892  | Basedow  | Drôme  |   | 70+

Le témoignage de Goldthyro m'a passionnée car ce qu'elle raconte me rappelle beaucoup de faits de ma propre histoire.
En ce qui concerne l'hypothyroïdie, là je suis plutôt sceptique car mon problème de thyroïde c'est la maladie de Basedow donc l'hyperthyroïdie.
Si on parlait tout simplement de dysfonctionnement thyroïdien dans le cadre d'un SED cela me conviendrait mieux...
Ce qui m'ennuie c'est d'aller à Paris dans plusieurs mois pour rencontrer des spécialistes au fait des choses. J'aimerais tant me contenter de Lyon.
On verra bien avec la généticienne que je dois voir ce que cela donne.

goldthyro  |  Votre adresse d'émail n'est pas correcte

Inscrit le: 27.11.17 |  Messages: 7  | 

Bonjour Heliotrope,
Je découvre avec étonnement votre discussion que j’avais ratée. Je commençais à désespérer de trouver un jour des malades de ce forum se sentant concernés par l’Ehlers Danlos.

C’est vrai qu’avec de l’hyperthyoidie vous ressemblez moins au schéma habituel. Cependant, le SED est vraiment une maladie multiple avec des symptômes très variables. Par exemple, au niveau des sens, c’est en principe une hyper sensorialité, donc hyperacousie où l’on entend mieux que les autres, ou avec un odorat hyper développé. Mais on rencontre aussi l’inverse : J’ai un problème de surdité inexpliquée depuis très jeune, on m’a toujours demandé d’où cela venait, est ce que j’avais pris un coup etc… A l’inverse ma fille aînée a toujours eu une oreille de chauve-souris, et nous avons toutes les deux un odorat très développé. Je m’en sors bien mieux avec l’odeur plutôt que la vue pour savoir si un plat est cuit ! Comme vous le dites parfaitement, le principe est qu’ un peu tout débloque en même temps (cutané, allergique, ORL et respiratoire, digestif, articulaire, gynéco, oculaire, etc…), pas forcément tout ça mais pas mal, à des niveaux pathologiques qui gênent au quotidien, avec en plus des problèmes de fatigue importante, de douleurs diverses, et de sommeil. En soit le diagnostique n’est pas dur en vérité. Moi je le fais à l’envers. Je découvre les problèmes multiples, je questionne sur tous les domaines, et à la fin je parle de la peau et de la laxité, et là, souvent, bingo, la peau fait des bleus pour rien et la personne est hyperlaxe. En vrai je repère aussi au début parfois (pas toujours) des mains caractéristiques, avec des doigts noueux aux articulations et faisant des gros replis de peau élastique et des veines souvent saillantes. Mais parfois les doigts sont tous maigres, limite arachnéens., ça ça va souvent avec la fameuse peau vraiment très blanche et très fine.

Concernant l’attitude des médecins face à cette maladie, le chemin est encore long et ils ont du mal à franchir le pas. Je ne comprends pas très bien pourquoi à vrai dire, car beaucoup de problèmes concernent cette population et les médécins feraient bien de chercher à la cerner car la prévention est fondamentale. Donc vous risquez de vous heurter à de l’incompréhension, sauf à aller jusqu’à Paris. Les choses vont sûrement progresser petit à petit car nos médecins sont quand même des humains et quand même des médecins. Certains nient cette maladie, mais la plupart l’acceptent et sont surtout mal à l’aise sur son diagnostic et la façon de la gérer.

Un point important : le diagnostic est bel et bien utile pour toutes les raisons que voici :
- D’abord pour des raisons de pure humanité, car enfin, on comprend ! et ça c’est juste énorme. C’est souvent une quantité incroyable de bizarreries même familiales qui prennent un sens ;
- Ensuite car la douleur peut être prise en charge (pas toujours assez mais chez nous ça a marché). Et il y a des solutions qui marchent assez pour la fatigue et le sommeil ;
- Enfin car il faut à tout prix éviter les pertes de mobilité locale qui s’installent progressivement là où ça fait mal, car cela dégénèrera petit à petit, mais la rééducation ne doit surtout surtout pas être faite n’importe comment ;
- Pour finir, le diagnostic est utile tout simplement car les personnes atteintes de cette maladie ne se soignent pas comme les autres. Elles sur-réagissent ou sous-réagissent à tout (ça me rappelle une certaine affaire sur un certain changement dans un certain médicament….). Leur peau et leurs muqueuses en général sont différentes. On évite d’opérer un SED car les probabilités sont élevées que les suites soient compliquées voire très compliquées. J’enrage quand j’entends ou je vois à la télé certains témoignages. Le dernier était une jeune femme, avec les caractéristiques typiques qu’on finit par reconnaitre quand on a l’habitude, pas systématique mais c’est un type qu’on rencontre chez les SED: peau hyper blanche, cheveux et sourcils très épais, coudes tournés (ça c’est très fréquent), et elle explique ses problèmes que j’ai oublié au niveau de la hanche, et bien sûr, la catastrophe, ils l’ont opérée. Et des années après elle est handicapée pour toujours, l’opération a mal tourné, bourrée de médocs, sa vie est fichue. Il faut éviter d’opérer les SED.

Bon, donc si ça se passe bien avec votre RDV c’est super. Sinon ne vous découragez pas. Prenez votre RDV sur Paris. C’est compliqué mais ça vaut la peine.

Une information positive importante : sur le site carenity, j’ai trouvé le témoignage d’une SED de 62 ans dont le SED est enfin calmé ! Comme moi il semble avoir dérapé vers la ménopause mais elle en est sortie depuis 2 ans. Donc cela confirme qu’on peut être un SED asymptomatique, donc sans symptôme, c’est juste un terrain prédisposant, et puis ça se déclenche ou empire à un moment de notre vie, mais cela ne durera pas forcément. Sauf si on a laissé les choses déraper (comme dans le cas de ma plus jeune fille).

A ce sujet, c’est gentil Beate d’avoir été touchée par mon témoignage. Mon but c’était surtout d’ouvrir les esprits car il y a réellement beaucoup de personnes concernées. Les témoignages comme celui de ma famille sont fréquents dans cette maladie. Que ce soit des familles entières (une SED a même écrit un livre incroyable sur cela), ou parfois des personnes qui se heurtent à de murs et sont totalement seules même dans leur propre famille ! La douleur souvent n’est pas prise au sérieux. Surtout dans une famille où tout le monde a en fait l’habitude d’avoir mal, d’avoir des migraines etc… Certaines malades s’entendent dire : « mais moi aussi j’ai ce problème, et celui-là, on l’a tous dans la famille et c’est pas pour ça qu’on prétend être malades ! ».

Bref, en résumé, courage, patience, et confiance.

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Goldthyro, ce que tu écris me fait beaucoup de bien.
L'oreille trop fine (qui ne supporte absolument pas une radio mal réglée, qui entend tout...) je connais. L'odorat sur-développé qui ne supporte pas certaines odeurs de produits domestiques, d'hygiène ou cosmétiques aussi (heureusement que j'ai trouvé il y a déjà vingt ans une gamme de produits qui m'évite les allergies grâce aux précautions prises dans ce domaine), les hématomes... je ne me demande même plus comment je me les suis faits !!! (Je suis veuve mais mon mari avait l'habitude de plaisanter en disant "rappelle moi de ne pas te frapper même quand tu exagères, tu marques trop vite je risquerais aussitôt la prison !")
Avec l'équipe des internistes récemment vu à Lyon, le compte-rendu prend beaucoup plus de temps qu'annoncé. Plus d'un mois après je ne l'ai toujours pas reçu. J'ai téléphoné, le secrétariat m'a dit qu'il était en attente de signature...
Wait and see !
J'ai déjà les coordonnées précises de la généticienne. Son secrétariat m'a dit comment procéder pour demander un RdV mais ma généraliste a besoin du dernier compte rendu pour faire sa lettre en plus de ma demande.
Je vais peut-être quand même en début d'année (comme il m'a été dit) demander un RdV au centre où le Pr Hamonet exerce désormais. J'ai surtout peur que l'aventure me coûte plus que ce que je peux me le permettre. Les dépassements d'honoraires ont l'air d'être la règle dans ce centre...

goldthyro  |  Votre adresse d'émail n'est pas correcte

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Heliotrope,
Je comprends ton impatience de voir les choses tirées au clair. Mais dans cette maladie tout est toujours trèèèèès long. Pour le centre du Pr Hamonet, il faut savoir qu’ils sont vraiment très demandés. Les délais sont longs. Mais le Pr ne bâcle jamais ses bilans. Il les faits avec cœur (tellement) et professionnalisme. Donc c’est long. Et pour te parler sincèrement je me dis parfois que les tarifs sont même en dessous de ce que ce Pr et ceux qui travaillent avec lui méritent.

Alors je ne sais pas encore quelle est la solution. Peut être devrions nous avoir un jour une cagnotte pour les autres SED, si chacun donnait 10 euros, on pourrait financer des déplacements, au moins pour être sûr du diagnostic. Une fois le diagnostic fait la machine est lancée et on peut trouver des médecins localement qui s’adaptent et savent suivre.

Dans quelle région es-tu et dans quelles autres régions aurais tu de la famille qui puisses t’aider, t’héberger car il existe d’autres endroits je crois qui savent et acceptent de faire les bilans cliniques et la mise en place des traitements correctement.

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Je vis dans la Drôme et jusqu'à présent je suis allée sur Lyon pour des visites plus ou moins spécialisées. Sur Paris je n'ai plus personne à l'heure actuelle et j'ai bien peur que le déplacement et les frais de séjour ne dépassent mes possibilités financières. Je vais essayer de m'organiser déjà en prenant un RdV en début d'année au centre
http://ellasante.paris/syndrome-dehlers-danlos/
comme me l'a dit une secrétaire il y a quelques mois déjà.
La généticienne dont tout le monde parle sur Lyon exerce au CHU et à l'Hôpital Femme Mère Enfant.
On verra bien.
En tout cas je suis preneuse de toute information utile.
D'avance merci !

goldthyro  |  Votre adresse d'émail n'est pas correcte

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Je vais contacter la présidente d'une association de malade. Je la trouve incroyable, quand je pense qu'en plus elle est elle même malade, elle se dévoue vraiment beaucoup et aura plus de connaissance que moi. Les personnes des associations de malades en général ont vraiment un courage impressionnant et sont admirables.

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Je t'en remercie d'avance goldthyro !
Plus j'ai d'informations mieux je peux me diriger.
A très bientôt.
Et meilleurs vœux si les fêtes passent entre temps...