Bébé avec syndrôme poumon cerveau thyroïde

Inscrit le: 20.07.14 |  Messages: 2  | Syndrome cerveau-pou...  | 

Bonjour, je vous écris aujourd'hui au sujet de mon filleuil, il a 6 mois c'est un beau bébé depuis sa naissance 4kg; la veille de sa sortie de maternité il a fait une fausse route et s'est retrouvé en difficultée respiratoire après résultat du test de gruttrie et divers examens médicaux le résultat est tombé il est atteint du sydrôme poumon cerveau thyroide(il est né sans thyroide) il est aujourd'hui sous tyroxine mais depuis 2 mois il fait plusieurs séjours à l'hopital pour plusieurs bronchiolite à répétitions cela m'inquiète énormément.Depuis 2 mois il n'était qu'asiment plus sous oxygène et là ils l'ont rebranché parce qu'il vomis tous ces bibrons il a une très forte toux, une température de 39.4 qui persiste il se fatigue très vite.Aujourd'hui c'est un adorable bout de choux de 8kg500(les médecin nous dise que c'est sa force pour ce battre contre tous ce qu'on lui fait) il est bien éveillé malgré ses soucis et très courageux mais j'ai très peur pour lui.

wynnie
Membre du CA

Inscrit le: 26.11.07 |  Messages: 31026  | Hypo / thyroide atro...  |  l'isle d'abeau  |   | 60+

bonjour
je ne connais pas ce syndrome cerveau poumon thyroide...
j'espère que ton filleul va vite aller mieux.
Pour l'absence de thyroide c'est la tyroxine qui lui apporte les hormones t4 qui lui manquent.
Bon courage à vous.

Beate
Présidente

Inscrit le: 10.10.00 |  Messages: 50581  | Carcinome papillaire...  |  Léguevin  |   | 60+

Bonjour Helkam,

et bienvenue sur le forum !

Le syndrome poumon-cerveau-thyroïde est assez rare, c'est une affection d'origine génétique (mutation d'un gène) qui donne une hypothyroïdie congénitale, éventuellement associée à des problèmes respiratoires et à des problèmes de coordination des mouvements, plus ou moins importants selon les cas (mais qui s'améliorent le plus souvent au fur et à mesure que l'enfant grandit).

Pour l'hypothyroïdie, qui en est le signe le plus "visible", et qu'on a fort heureusement découverte très vite, grace au dépistage néonatal, on la traite comme pour tous les bébés qui naissent avec un problème thyroïdien, avec un traitement par levothyroxine - et avec un traitement adapté, régulièrement ajusté au fur et à mesure qu'il grandit, ton filleul devrait pouvoir se développer tout à fait normalement (alors que, dans les pays où le dépistage néonatal n'existe pas, le manque d'hormones thyroïdiennes dans les premiers mois de vie peut avoir de graves conséquences sur le développement intellectuel).

Un petit guide "comment élever un enfant hypothyroïdien ?", très bien fait :
http://www.afdphe.org/sites/default/files/hypothyro%C3%AFdie.pdf

Sur le forum, nous avons une liste de personnes concernées par l'hypothyroidie congénitale, de tout âge (cela va des parents de bébés fraichement diagnostiquées aux adolescents, adultes ... jusqu'à la dame de 70 ans !) - en lisant leurs anciens messages, tu verras que du moment qu'on a un traitement bien adapté, cela n'empêche en rien d'avoir une vie tout à fait normale.

Pour les autres problèmes liés à ce syndrome, je m'y connais très peu, et on trouve peu d'explications sur Internet, j'ai juste trouvé la fiche de la maladie sur le site Orphanet :

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin.....?lng=FR&data_id=18666

Apparemment, il existe différentes formes, plus ou moins prononcées, plus ou moins gênantes selon les cas. Où est-ce que ton filleul est suivi, est-ce dans un centre de référence de maladies rares (où son pédiatre est-il en contact avec un tel centre) ?

Pour avoir davantage de renseignements, les parents pourront aussi contacter le service d'information de l'Alliance des Maladies Rares, Maladies Rares Info Services, au numéro Azur : 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local depuis un poste fixe) (N° d'appel de l'étranger : 00 33 1 56 53 81 36).

A bientôt, tiens-nous au courant !

Beate

Inscrit le: 20.07.14 |  Messages: 2  | Syndrome cerveau-pou...  | 

Bonjour je suis ravis d'avoir eu si rapidement des réponses et merci beaucoup pour votre soutien je vous tiens bien sùr au courant pour la suite merci encore.